兒科主治醫(yī)師強化培訓(xùn)

兒科要點：Alport綜合的臨床表現(xiàn)

本病主要受累器官是腎、耳及眼。

1.血尿 腎受累主要和最早的表現(xiàn)是血尿。鏡下血尿見于全部患者，通常為持續(xù)性，但在某些女孩或年幼男孩也可呈間斷存在的鏡下血尿。半數(shù)患兒有肉眼血尿發(fā)作，常于上呼吸道感染后2～3天內(nèi)發(fā)生，持續(xù)一般1～10天，偶有持續(xù)更久者。蛋白尿之發(fā)生一般遲于血尿，并常見于男性，一般隨年齡增長而進(jìn)行性加重，可發(fā)展至腎病綜合征水平蛋白尿。女性患者一般無或僅輕度，間斷發(fā)作的蛋白尿。腎功能改變因性別、遺傳型而異。X-連鎖顯性遺傳的男性患者常持續(xù)腎功能緩慢減退，直至腎功能衰竭。有些作者依ESRD發(fā)生年齡將本病分為青少年型〔31歲前發(fā)生）和成年型（31歲后發(fā)生）。攜帶致病基因的女性少有ESRD發(fā)生，但也有報道25%基因攜帶者60歲后出現(xiàn)ESRD。

2.聽力障礙 約半數(shù)患者有感音神經(jīng)性耳聾。

3.眼部 最特征的是前錐形晶狀體，出生時不能檢出，隨年齡增長而顯現(xiàn)。黃斑中心凹周圍黃或白色顆粒也被視為本病特征性改變。

4.其他 組織器官受累 血液系統(tǒng)可有巨血小板減少癥。另彌漫性平滑肌瘤可累及食管、氣管和女性生殖道。