自閉癥本身不是一個(gè)遺傳性疾病。自閉癥病因和發(fā)病機(jī)制目前尚未完全闡述清楚，學(xué)者們和臨床醫(yī)生認(rèn)為：遺傳與環(huán)境的多種病因綜合作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致自閉癥癥狀的出現(xiàn)，其中遺傳因素在自閉癥的發(fā)病的作用已明確。自閉癥同卵雙生子和異卵雙生子的同病率分別是96%和27%。常染色體2號和7號上有自閉癥相關(guān)基因，約15%的患者存在基因突變。