開課網(wǎng)校:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
網(wǎng)校簡介:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)是北京東大正??萍加邢薰酒煜碌囊患掖笮歪t(yī)學(xué)教育網(wǎng)站,成立于2005年1月,是目前醫(yī)學(xué)遠(yuǎn)程教育基地,以其雄厚的師資力量、領(lǐng)先的網(wǎng)絡(luò)視頻多媒體課件技術(shù)、嚴(yán)謹(jǐn)細(xì)致的教學(xué)作風(fēng)、好的輔導(dǎo)效果,培養(yǎng)了醫(yī)學(xué)優(yōu)秀人才。
更多內(nèi)容詳見官網(wǎng)>>兒科疾病“21-三體綜合征”——2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試備考知識點
1.21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷
(1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見,核型為47,XY(或XX), 21。
(2)易位型:
1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14, t(14q21q)。
2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21, t(21q21q);46,XX(或XY),-22, t(21q22q)。
(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX) 21。
2.主要表現(xiàn)
智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長而逐漸明顯。
生長發(fā)育遲緩 身材矮小,頭圍小,骨齡落后于年齡,出牙延遲且常錯位。四肢短,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。
特殊面容 患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口。
皮膚紋理特征 通貫手。
其他 可伴有其他畸形,常見的有先天性心臟病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪,小陰莖,無生殖能力。
3.診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。
高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。
授課風(fēng)格鮮明、趣味十足,堅持“不擇一切手段記住重要知識點”的教學(xué)思路,綜合運用表格、口訣、圖片等多種手段,將枯燥的醫(yī)學(xué)知識跟常見事物聯(lián)系起來,使考生形成持久的記憶。
從事醫(yī)學(xué)考試類培訓(xùn)多年,對考試把握精準(zhǔn),教學(xué)中擅于運用多種方法讓考生記住重點、難點。在編寫教材方面,文風(fēng)幽默,舉例貼近生活,層次清晰,觀念明確。
醫(yī)學(xué)碩士,曾任北京某三甲醫(yī)院心內(nèi)科主治醫(yī)師,后從事醫(yī)考培訓(xùn)工作多年,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)獨家講師。培訓(xùn)內(nèi)容涉及循環(huán)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、血液系統(tǒng)等科目,授課經(jīng)驗相當(dāng)豐富。
多重班型
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開設(shè)多種班型,適合各種考生;四個階段漸進(jìn)式學(xué)習(xí),讓你通關(guān)無憂。
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