西安中童兒童康復(fù)醫(yī)院

矮小癥常見問題Q&A

• 矮小癥的病因？

  1.生長激素缺乏或分泌不足，導(dǎo)致身高不能正常生長（即通常所指的侏儒癥，GHD），如果不進(jìn)行生長激素替代治療，身高只能達(dá)到130厘米左右。2.家族性矮身材。3.生長激素不敏感或抵抗綜合征，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。4.先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征），應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以鑒別。5.約1/3宮內(nèi)生長遲緩兒成年后身材矮小。

• 矮小癥的臨床表現(xiàn)

  1.身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。2.原發(fā)病或伴發(fā)癥狀

• 矮小癥如何診斷？

  1.生長激素刺激實(shí)驗(yàn)2.血GH的24h分泌譜測(cè)定3.胰島素樣生長因子（1GF—1）的測(cè)定4．其他輔助檢查5．其他內(nèi)分泌檢查。主要診斷依據(jù)：①身材矮小，身高落后于同年齡、同性別正常兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；②生長緩慢，生長速率<5cm/年；③骨齡落后于實(shí)際年齡2年以上；④根據(jù)臨床表現(xiàn)選擇相應(yīng)的輔助檢查。

  
  

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  1.病因治療。2.營養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)和心理治療。3.替代治療，根據(jù)所缺乏的激素給予相應(yīng)的替代治療。

  （一）促生長激素釋放激素（GHRH）目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性，故應(yīng)用GHRH可奏效，對(duì)GHND有較好療效，但對(duì)垂體性GH缺乏者無效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續(xù)注射。

  （二）IGF-1治療生長激素不敏感或抵抗綜合征。