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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師實(shí)踐技能考試“再生障礙性貧血”病例診斷題

男性，42歲。面色蒼白、乏力半年，加重伴頭暈和出血傾向1周。

患者半年前開始無明顯原因自己發(fā)現(xiàn)面色蒼白，逐漸出現(xiàn)乏力，活動后加重，曾到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)全血細(xì)胞減少（具體不詳），未進(jìn)一步檢查和治療。1周來上述癥狀加重伴頭暈，刷牙時(shí)牙齦出血，3次少量鼻出血，同時(shí)見皮膚瘀斑。發(fā)病以來飲食正常，不挑食，大小便及睡眠正常，無醬油色尿，體重?zé)o變化。既往體健，無肝炎和結(jié)核病病史，未服用特殊藥物，無藥物過敏史，無放射線和毒物接觸史，偶爾飲酒，不吸煙，無遺傳病家族史。

查體：T36.6℃，P105次/分，R20次/分，BP120/70mmHg。貧血貌，前胸和雙下肢皮膚散在血點(diǎn)，右上肢見一瘀斑，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。瞼結(jié)膜蒼白，鞏膜未見黃染，口唇蒼白，牙齦有少量出血，舌乳頭正常，甲狀腺不大。胸骨無壓痛，肺未見異常，心界不大，心率105次/分，律齊，腹平軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及，雙下肢無水腫。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：Hb54g/L，RBC1.8×1012/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.002（絕對值3.6×109/L），MCV86fl，MCHC34%，WBC1.5×109/L，N0.30，L0.65，M0.05，Plt15×109/L，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶（NAP）陽性率82%，積分205分。尿常規(guī)（-），尿Rous試驗(yàn)（-）。糞常規(guī)和隱血（-）。血清鐵蛋白420μg/L，血清鐵70μmol/L，總鐵結(jié)合力40μmol/L。

一、初步診斷（4分）

重型再生障礙性貧血-Ⅱ型（僅答“重型再生障礙性貧血”得2分，僅答“全血細(xì)胞減少”得1分）（4分）

二、診斷依據(jù)（5分）

1.慢性病程，近期突然加重，有貧血、出血表現(xiàn)。（1分）

2.查體：貧血貌，皮膚見出血點(diǎn)和瘀斑。瞼結(jié)膜、口唇蒼白，牙齦有出血，胸骨無壓痛，心率快，肝脾不大。（1分）

3.血常規(guī)：全血細(xì)胞減少，正細(xì)胞正色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值＜15×109/L，中性粒細(xì)胞＜0.5×109/L，血小板20×109/L，白細(xì)胞分類淋巴細(xì)胞比例增高。NAP陽性率和積分高于正常。（2分）

4.尿Rous試驗(yàn)陰性。（0.5分）

5.血清鐵、鐵蛋白增高，總鐵結(jié)合力降低。（0.5分）

三、鑒別診斷（4分）

1.急性白血病。（2分）

2.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。（1分）

3.骨髓增生異常綜合征。（1分）

四、進(jìn)一步檢查（5分）

1.多部位（髂后上棘、胸骨）骨髓細(xì)胞學(xué)和鐵染色（僅答“骨穿”得1分）。（2分）

2.骨髓細(xì)胞流式細(xì)胞學(xué)檢查。（1分）

3.骨髓干細(xì)胞培養(yǎng)。（1分）

4.淋巴細(xì)胞亞群。（0.5分）

5.骨髓活檢。（0.5分）

五、治療原則（4分）

1.保護(hù)性無菌隔離，臥床休息。（0.5分）

2.對癥治療：如成分輸血以糾正貧血和出血。（1分）

3.免疫抑制治療：抗淋巴/胸腺細(xì)胞球蛋白、環(huán)孢素等。（1分）

4.促進(jìn)造血：造血生長因子（G-CSF或GM-CSF、EPO）。（1分）

5.異基因造血干細(xì)胞移植。（0.5分）