開課網校：醫(yī)學教育網
網校簡介：醫(yī)學教育網是北京東大正?？萍加邢薰酒煜碌囊患掖笮歪t(yī)學教育網站，成立于2005年1月，是目前醫(yī)學遠程教育基地，以其雄厚的師資力量、領先的網絡視頻多媒體課件技術、嚴謹細致的教學作風、好的輔導效果，培養(yǎng)了醫(yī)學優(yōu)秀人才。
更多內容詳見官網>>兒科疾病“苯丙酮尿癥”——2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試備考知識點
1.臨床表現(xiàn)
患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
（1）神經系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。
（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機制
典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）
非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。
3.診斷
（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。
（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。
（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。
（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。
（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。
4.治療 飲食控制。
限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；
由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。
授課風格鮮明、趣味十足，堅持“不擇一切手段記住重要知識點”的教學思路，綜合運用表格、口訣、圖片等多種手段，將枯燥的醫(yī)學知識跟常見事物聯(lián)系起來，使考生形成持久的記憶。
從事醫(yī)學考試類培訓多年，對考試把握精準，教學中擅于運用多種方法讓考生記住重點、難點。在編寫教材方面，文風幽默，舉例貼近生活，層次清晰，觀念明確。
醫(yī)學碩士，曾任北京某三甲醫(yī)院心內科主治醫(yī)師，后從事醫(yī)考培訓工作多年，醫(yī)學教育網獨家講師。培訓內容涉及循環(huán)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、內分泌系統(tǒng)、血液系統(tǒng)等科目，授課經驗相當豐富。
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開設多種班型，適合各種考生；四個階段漸進式學習，讓你通關無憂。
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報名后，網校進行摸底測試，讓輔導老師快速、細致地了解學員基本情況，以便及時為其量身制定學習計劃，班級互相學習，共同進步！
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