開課網(wǎng)校:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
網(wǎng)校簡(jiǎn)介:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)是北京東大正保科技有限公司旗下的一家大型醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)站,成立于2005年1月,是目前醫(yī)學(xué)遠(yuǎn)程教育基地,以其雄厚的師資力量、領(lǐng)先的網(wǎng)絡(luò)視頻多媒體課件技術(shù)、嚴(yán)謹(jǐn)細(xì)致的教學(xué)作風(fēng)、好的輔導(dǎo)效果,培養(yǎng)了醫(yī)學(xué)優(yōu)秀人才。
更多內(nèi)容詳見官網(wǎng)>>2020臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學(xué)》考點(diǎn)解析及習(xí)題-遺傳性疾病
三、A3/A4
2、患兒,2歲。不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查
A、染色體檢査
B、頭顱CT
C、血清T3、T4、TSH測(cè)定
D、腕部X線攝片
E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度
<2> 、該患兒最可能的診斷是
A、甲狀腺功能減低癥
B、佝僂病
C、苯丙酮尿癥
D、腦發(fā)育不良
E、先天愚型
<3> 、該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為
A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形
C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
D、翼頸、乳頭間距寬
E、睪丸小、乳房發(fā)育
<4> 、該患兒病因不包括
A、遺傳因素
B、父母智力
C、母親受孕時(shí)年齡過大
D、放射線
E、病毒感染
答案解析
三、A3/A4
2、
【正確答案】 A
【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下,對(duì)典型病例可臨床診斷;對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒,應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。
【正確答案】 E
【正確答案】 C
【正確答案】 B
【答案解析】 21-三體綜合征
皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多,腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。
21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因
授課風(fēng)格鮮明、趣味十足,堅(jiān)持“不擇一切手段記住重要知識(shí)點(diǎn)”的教學(xué)思路,綜合運(yùn)用表格、口訣、圖片等多種手段,將枯燥的醫(yī)學(xué)知識(shí)跟常見事物聯(lián)系起來,使考生形成持久的記憶。
從事醫(yī)學(xué)考試類培訓(xùn)多年,對(duì)考試把握精準(zhǔn),教學(xué)中擅于運(yùn)用多種方法讓考生記住重點(diǎn)、難點(diǎn)。在編寫教材方面,文風(fēng)幽默,舉例貼近生活,層次清晰,觀念明確。
醫(yī)學(xué)碩士,曾任北京某三甲醫(yī)院心內(nèi)科主治醫(yī)師,后從事醫(yī)考培訓(xùn)工作多年,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)獨(dú)家講師。培訓(xùn)內(nèi)容涉及循環(huán)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、血液系統(tǒng)等科目,授課經(jīng)驗(yàn)相當(dāng)豐富。
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章節(jié)練習(xí)
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