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一、急性淋巴細(xì)胞白血病 (ALL)的診斷及分型

(一 ) ALL基本診斷依據(jù)

1、臨床癥狀、體征 :有發(fā)熱、蒼白、乏力、出血、骨關(guān)節(jié)疼痛 ,有肝、脾、淋巴結(jié)腫大等浸潤(rùn)灶表現(xiàn)。

2、血象改變 :血紅蛋白及紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低 ,血小板減少 ,白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高、正?；驕p低 ,分類(lèi)可發(fā)現(xiàn)不等數(shù)量的原、幼淋巴細(xì)胞或未見(jiàn)原、幼淋巴細(xì)胞。

3、骨髓形態(tài)學(xué)改變 :是確診本病的主要依據(jù)。骨髓涂片中有核細(xì)胞大多呈明顯增生或極度增生 ,僅少數(shù)呈增生低下 ,均以淋巴細(xì)胞增生為主 ,原始 幼稚淋巴細(xì)胞必須 ≥30%才可確診為 ALL。除了對(duì)骨髓涂片作瑞氏染色分類(lèi)計(jì)數(shù)并觀察細(xì)胞形態(tài)改變外 ,應(yīng)該做過(guò)氧化酶 (POX)、糖原(PAS) 、非特異性酯酶 (NSE)等細(xì)胞化學(xué)染色檢查 ,以進(jìn)一步確定異常細(xì)胞性質(zhì)并與其他類(lèi)型的白血病鑒別。

(二 ) ALL的 M IC分型

除了臨床及細(xì)胞形態(tài)學(xué) (M)診斷以外 ,還應(yīng)該用單克隆抗體作免疫分型 (I)及細(xì)胞遺傳學(xué) C)檢查 ,即 M I C分型診斷 ,盡可能作分子遺傳學(xué) /融合基因 (molecular genetics,M ) 檢測(cè) , 即 M ICM分型。

1、細(xì)胞形態(tài)學(xué)分型 :淋巴細(xì)胞型按 FAB分型標(biāo)準(zhǔn)分為L(zhǎng)1、2 和 L3 型 ,但 L1、2 型之間已不具有明顯的預(yù)后意義。

2、免疫分型 :分為 T、B型二大系列 : (1) T系急性淋巴細(xì)胞白血病 (T-ALL) :具有陽(yáng)性的 T淋巴細(xì)胞標(biāo)志 ,如 CD1、CD2、CyCD3、CD4、CD5、CD7、CD8 以及 TdT等。 (2) B系急性淋巴細(xì)胞白血病 (B系 ALL) :根據(jù)其對(duì) B系淋巴細(xì)胞特異的單克隆抗體標(biāo)志反應(yīng)的表現(xiàn)臨床分為 3個(gè)亞型 : ①早期前 B型急性淋巴細(xì)胞白血病 (early Pre B2ALL) , CD79a、CD19和(或 ) CyCD22、CD10及 HLA2DR 陽(yáng)性 , Sm Ig、CyIg陰性 ; ②前 B

型急性淋巴細(xì)胞白血病 (Pre B2ALL) , CyIg陽(yáng)性 , Sm Ig陰性 ,其他 B系標(biāo)志 CD79a、CD19、CD20、CD10、CyCD22以及 HLA2DR常為陽(yáng)性; ③成熟 B型急性淋巴細(xì)胞白血病 (B2ALL) , Sm Ig陽(yáng)性 , 其他 B 系標(biāo)志 CD79a、CD19、CD22、CD10、CD20以及HLA2DR常為陽(yáng)性。

此外 ,尚可見(jiàn)伴有髓系標(biāo)志的 ALL (My 2ALL) :具淋巴系的形態(tài)學(xué)特征表現(xiàn) ,以淋巴系特異的抗原標(biāo)志表達(dá)為主 ,但伴有個(gè)別、次要的髓系特征的抗原標(biāo)志 (CD13、CD33或CD14等 ) 。

3、細(xì)胞遺傳學(xué)改變 : (1)染色體數(shù)量改變 :有 ≤45條染色體的低二倍體和 ≥47條染色體的高二倍體。 (2)染色體核型改變 : 與 ALL 預(yù)后有利的核型異常有 : t (12; 21) / AML12TEL (ETV62CBF...